La IA desentraña mutaciones clave en enfermedades neurodegenerativas

La IA desentraña mutaciones clave en enfermedades neurodegenerativas

Un equipo internacional, liderado por investigadores de la Universidad de Granada (UGR), empleó la inteligencia artificial (IA) como bisturí para aislar mutaciones genéticas cruciales ligadas a un espectro de enfermedades neurodegenerativas y psiquiátricas. Entre ellas, se destacan el párkinson, la esquizofrenia y la anorexia nerviosa.

 

Este estudio pionero, publicado en la prestigiosa revista Frontiers in Neuroscience, se centra en el canal SK3, una proteína fundamental en el correcto funcionamiento de las neuronas dopaminérgicas.

 

El canal SK3, codificado por el gen KCNN3, es un regulador maestro de la excitabilidad neuronal a través de las corrientes de potasio, y su mal funcionamiento es una huella biológica recurrente en trastornos complejos.

 

 

La IA y la muerte neuronal

 

El salto cualitativo de la investigación radica en la aplicación de herramientas de IA.

 

Los científicos, provenientes del Instituto DaSCI y el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, en colaboración con la Universidad de San Antonio de Texas, utilizaron la IA para modelar con precisión las estructuras proteicas de distintas variantes del gen.

 

Este ejercicio de arquitectura molecular virtual reveló un hecho trascendental: algunas mutaciones genéticas provocan que la proteína carezca de dominios esenciales, comprometiendo su función.

 

La investigación no solo identifica el problema, sino que propone un mecanismo de acción: cómo la pérdida de función del canal SK3 puede facilitar la muerte neuronal por excitotoxicidad.

 

Este proceso, implicado directamente en la neurodegeneración, se produce cuando el mecanismo natural de la neurona —la expulsión de potasio para estabilizarse— se bloquea.

 

El resultado es una cascada de daños, incluido el estrés oxidativo y el daño mitocondrial, que culmina en la muerte celular programada.

 

Al desentrañar este código de avería, el estudio no solo ilumina la etiología de estas dolencias, sino que abre nuevas y prometedoras vías para la farmacología. La IA se consolida, así, como la gran aliada de la neurociencia.

 

 

ComputerHoy

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