Se trata de una enfermedad con la que, a diario, se tiene que lidiar con dolores físicos y el temor de una posible exacerbación, lo que conlleva unos riesgos potenciales
Unos meses antes de que su hija Marie cumpliera 15 años, comenzó a quejarse de dolores, cansancio constante, debilidad y, ocasionalmente, fiebre leve en las tardes. Al principio, cuenta Maritza -su madre-, pensó que era algo pasajero, “algún virus o algo” sin mayor importancia. Pero los síntomas se agravaron, al punto que el viaje de cumpleaños se tuvo que aplazar por buen tiempo.
Fue el comienzo de un largo y complejo camino, luego de un diagnóstico de lupus eritematoso sistémico que, tres años después, ha logrado controlar, aunque no ha estado exenta de recaídas y de los síntomas asociados con la enfermedad.
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad crónica en la que el sistema inmunológico “se confunde” y produce anticuerpos que atacan a diferentes órganos, como los huesos, piel, riñones, pulmones, corazón y sistema nervioso, entre otros, explica la reumatóloga pediátrica Ana Quintero, directora del Centro de Investigaciones Clínicas del Puerto Rico Children Hospital y profesora asociada de la Universidad Central del Caribe.
“El lupus puede afectar desde la cabeza hasta los pies”, explica la doctora Quintero, tras destacar que en el 75% de la población pediátrica diagnosticada con lupus se puede afectar el riñón en los primeros años del diagnóstico.
Una descripción parecida fue lo que preocupó grandemente a Maritza cuando el médico de su hija le habló del diagnóstico, pero asegura que al mismo tiempo las motivó a educarse sobre los retos a los que se iban a enfrentar.
“Educarnos nos ha ayudado a darnos cuenta de que en Puerto Rico hay muchos pacientes como ella, que es importante orientarse porque mientras más educado uno esté, más control tiene sobre la condición”, dice la madre, mientras recuerda que mañana, 10 de mayo, se conmemora el Día Mundial del Lupus e invita a vestir de color violeta como una forma de solidaridad con los pacientes de esta enfermedad.
Se trata de una fecha que busca concienciar a la población para mejorar los servicios de salud a los pacientes, promover la investigación sobre las causas y encontrar la cura.
Según explica la doctora Quintero, se trata de una enfermedad autoinmune de origen desconocido donde se produce una exageración de anticuerpos. “Todos producimos anticuerpos para protegernos de infecciones, pero en el lupus se producen de forma exagerada por lo que el cuerpo no puede reconocer qué anticuerpo es propio y cuáles están atacando al paciente. Por eso mismo es que puede afectar todo el sistema de un individuo, es decir todos sus órganos vitales”.
Muy Prevalente en la Isla
En Puerto Rico se estima que hay unos 150 pacientes con lupus por cada 100 mil habitantes, una de las prevalencias más altas de la enfermedad en el mundo, según indica el doctor Luis Vilá Pérez, director de la Sección de Reumatología de la Escuela de Medicina del Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico (UPR).
En Estados Unidos, la prevalencia es de 15 a 50 casos por cada 100,000 habitantes, según datos de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC). Mientras que en España es de 10 a 20 personas por cada 100,000.
“Uno de los factores que podría explicar una prevalencia tan alta aquí es la exposición a la luz ultravioleta que tenemos en Puerto Rico. Se sabe que ésta puede disparar la condición en personas que ya tienen una predisposición genética o puede empeorar la enfermedad si ya la tienen”, señala el doctor Vilá, quien lleva más de 20 años investigando la enfermedad.
Precisamente, un estudio que se realiza en la Escuela de Medicina del Recinto de Ciencias Médicas, en colaboración con la Universidad de Alabama, la Universidad de John Hopkins, Universidad de Northwestern y la Universidad de Texas -auspiciado por los Institutos Nacionales de Salud-, estudia los genes y anticuerpos de los pacientes de lupus eritematoso sistémico..
En la investigación, liderada por el doctor Vilá, titulada “Profile” (Perfil), se están estudiando genes y anticuerpos para hacer un panel completo genético en cada uno de los pacientes. “Con esto se quiere lograr, primero, encontrar genes que están asociados a la condición de lupus y segundo, encontrar aquellos genes que están asociados a las distintas complicaciones de la enfermedad”, explica el investigador, quien dice que ya se han encontrado más de 35 genes que predisponen a la enfermedad.
Entre los genes asociados a complicaciones, menciona que se busca cuáles son los involucrados en la inflamación de los riñones, lo que se conoce como nefritis lúpica, muy común en pacientes de lupus, o genes que estén asociados con otros órganos como los pulmones o el cerebro.
“El fin de este perfil genético es, por ejemplo, poder predecir aquellos órganos o sistemas que se pueden afectar a largo plazo, de manera que se pueda hacer un tratamiento personalizado, dependiendo del riesgo que tenga ese paciente. Para ese estudio ya se han reclutado más de tres mil pacientes en total y es una forma de mirar las diferencias entre los diferentes grupos étnicos. Por ejemplo, cómo es la enfermedad en las personas de raza blanca en Estados Unidos, los afroamericanos, hispanos en Estados Unidos y los puertorriqueños”, señala el doctor, Vilá.
Esto podría ayudar a seleccionar un medicamento o medicamentos que vayan más a la par con el daño que ese paciente tiene, lo que se conoce como medicina personalizada. Según explica el investigador, la enfermedad renal ocurre en aproximadamente el 40% de los pacientes adultos con LES. Interesantemente, dice que es parecido al por ciento que se ve en personas blancas en Estados Unidos y menor al por ciento visto en hispanos descendientes de mexicanos y afro-americanos.
“Nosotros hacemos unos estudios genéticos que se llaman ‘ancestral informative markers’, que nos ayudan a saber la distribución de genes de las distintas razas; y la que predominaen los pacientes de Puerto Rico con lupus, es la raza negra, seguida de la blanca y de la indígena. Pensamos que iban a haber más complicaciones parecidas a las de los afro-americanos o a la de los mexicanos, pero no es así. Lo otro interesante es que aquellos que tienen enfermedad renal, no es tan agresiva como la que se ve en las otras etnias”, agrega el doctor Vilá, quien dice que han hecho estudios continuos desde el año 2000 con la población de Puerto Rico caracterizada.
“El lupus puede ser muy diferente de un individuo a otro, una persona puede tener solo dolor articular y otra debutar con la enfermedad con un problema de riñones. Por eso es que el tratamiento no es igual en todos los pacientes”, señala el investigador, mientras acepta que, contrario a otras enfermedades, son pocos los medicamentos aprobados por la FDA para el tratamiento de lupus.
Entre ellos, menciona la hidroxicloroquina (plaquenil), los corticoesteroides (cortisona), mientras que el belimumab (Benlysta), fue el primer tratamiento específico para lupus aprobado en más de 50 años. De hecho, el doctor Vilá indica que la mayoría de los medicamentos que han sido más efectivos para el tratamiento de lupus, originalmente no eran para la enfermedad, sino que se tomaron de otras especialidades.
Síntomas y complicaciones
Según explica la doctora Quintero, una de las dificultades es que mucho de los síntomas generales que los pacientes de lupus tienen, también se presentan con cualquier otra infección, lo que pueden confundir. “Pero entonces, el paciente sigue progresando y van desarrollando otros síntomas. Por ejemplo, tienen la erupción malar en forma de mariposa en la cara, es algo bien típico y puede ir de oreja a oreja en ambos cachetes pasando por el puente nasal. Por eso es que le dicen el ‘rash’ de la mariposa. Pero también tienes el ‘rash’ discoide, que son lesiones que usualmente salen en la cabeza, pero pueden salir en todo el cuerpo, un tipo vasculítico ulcerativo que le sale al paciente de lupus sistémico; está también la fotosensitividad, que es aquel paciente que cuando se expone al sol, le hace daño y le activa la enfermedad”, explica la reumatóloga.
De hecho, dice que el sol es el enemigo del paciente de lupus porque exacerba síntomas como el cansancio y las erupciones en la piel. Pero también afecta las articulaciones, por ejemplo, le da artritis aunque es de tipo “migratoria viene y se va, puede ser unos día, unas horas o persistentemente en una extremidad o en múltiples áreas”.
Algunos adultos también pueden desarrollar artritis reumatoide. También sufren de úlceras en la boca, lesiones en la mucosa oral, garganta y hasta en las fosas nasales. Se diferencian de otras porque usualmente tardan hasta dos a tres semanas en sanar, explica la doctora Quintero. “También puede haber convulsiones no asociadas a epilepsia, puede desarrollar sicosis debido a la inflamación del cerebro, que no está asociado a esquizofrenia ni a algún otro problema mental del paciente”, resalta.
De la misma forma, dice que hay cambios en el contaje normal; el paciente puede tener disminución de las células blancas, plaquetas o linfocito no relacionado a infecciones. Además, hay otras pruebas inmunológicas que salen positivas. Sin embargo, indica que muchas veces el lupus pediátrico es más agresivo que el de adulto.
Cabe resaltar que los pacientes de lupus tienen un problema crónico de inflamación. Pero, a la misma vez, el medicamento que se usa para controlar la enfermedad de forma rápida -los corticoesteroides-, junto a la inflamación hace que el proceso de ateroesclerosis se acelere, lo que va a provocar eventos cardiovasculares más tempranos en la vida de estas personas, advierte el doctor Vilá.
Por ejemplo, dice que una mujer de 40 años que lleva 20 años con la condición, puede tener un infarto al miocardio o enfermedad periferovascular y problemas circulatorios graves. “Una complicación adicional es que esta condición crea un problema del sistema inmunológico al atacar a su propio cuerpo, pero no es tan eficiente atacando, por ejemplo, un virus, una célula cancerosa y encima de eso, lo que utilizas para controlar la enfermedad son medicamentos inmunosupresores, que suprime el sistema inmunológico para evitar que el cuerpo se ataque a sí mismo. Por lo tanto los pacientes de lupus están a mayor riesgo de tener infecciones”, advierte el investigador, tras destacar que usualmente el reumatólogo se convierte en el médico de cabecera del paciente. “El médico más importante para el paciente de lupus es el reumatólogo, es quien coordina todo su cuidado. De hecho, el reumatólogo se convierte el médico primario”, añade el doctor Vilá.
Resalta que “los pacientes nuestros ya están instruidos de que si desarrollan fiebre y se sienten mal tienen que comunicarse con nosotros para ir a una sala de emergencia, porque no se puede perder tiempo”. En ese sentido, destaca que una infección puede evolucionar muy rápido hacia algo más serio: “Además, una infección por más inocua que parezca, puede activar el lupus”.
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Por confirmado: MariGonz
