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Conoce el Síndrome de Patau o Trisomía 13

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Conoce el Síndrome de Patau o Trisomía 13

El cantante de reguetón Wisin, confesó que su hija recién nacida padece el Síndrome de Patau o Trisomía 13.

 

 

Expertos explican que este síndrome consiste en una alteración genética que afecta a los niños.

 

 

Pero ¿qué es realmente el Síndrome de Patau? ¿Qué tan peligroso es?

 

 

Para entender el duro momento por el que está pasando el cantante quisimos explicarte, de la mano de un grupo expertos, en qué consiste la enfermedad y cuál es la condición exacta de su bebé.

 

 

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Una terrible enfermedad
Lo principal que debemos entender acerca de esta patología es la importancia que tiene la trísomía 13, una afección cromosómica, es decir, una alteración que modifica el número de los cromosomas que posee el ser humano.

 

 

Esta se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos.

 

 

El médico genetista Ignacio Zarante, del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana, explica que cada persona cuenta con 46 cromosomas; 23 provienen de la madre y 23 del padre.

 

 

Asegura que cuando una persona tiene esta cantidad precisa, se le considera “normal cromosómicamente”.

 

 

No obstante, el experto afirma que existen enfermedades que tienen alteraciones en el número de cromosomas y que provocan que el individuo tenga en total 47 cromosomas.

 

 

La más frecuente se conoce como Síndrome de Down o trisomía 21.

 

 

“Existen otras dos en que los niños también sobreviven, estas son la trisomía 18 y la 13”, señala Zarante.

 

 

En cuanto al Síndrome de Patau, Zarante indica que “cuando se revisa la cantidad de cromosomas el número 13 tiene uno de más, es decir que en lugar de tener dos cromososmas 13, tienen 3 de este tipo”.

 

 

El genetista también explica que los cromosomas están organizados en número y orden de tamaño.

 

 

Entre menos sea el número que lo identifica –del 1 al 23–, más grande es el cromosoma.

 

 

“Uno de los más pequeños es el 21, por eso creemos que un niño con una trisomía 21 puede sobrevivir relativamente bien, mientras que una trisomía 13 es realmente muy grave”.

 

 

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¿Cuáles son los síntomas?
El médico Carlos Silvera, experto en enfermedades cromosomáticas, señala que entre los síntomas más frecuentes está los defectos de línea media, que pueden ser a nivel cerebral o labio leporino o paladar hendido.

 

 

También existe la posibilidad que el bebé nazca con microftamia, una característica  que se refiere a ojos poco desarrollados. Incluso, estos estos pueden fusionarse.

 

 

Y polidactilia, trastorno que ocasiona que el niño nazca con un dedo de más en sus manos o pies.

 

 

De igual forma Silvera agrega que el niño puede nacer con problemas del corazón, riñon o cerebro. “Puede tener cualquier otra complicación del organismo”.

 

 

¡Casos más graves!
Los expertos explican que esto se debe a que algunos niños nacen con trisomía 13 mosaico, donde no todas las células tienen ese cromosoma sobrante.

 

 

“Dependiendo del porcentaje de células afectadas pueden darse unos cuadros más leves que los de la trisomía 13”, precisa Zarante.

 

 

De acuerdo con Silvera, esta enfermedad es posible detectarla desde el inicio del embarazo por medio de una ecografía.

 

 

Después se debe realizar un examen más detallado llamado amniocentesis, una prueba prenatal que permite estudiar los cromosomas del niño y determinar la cantidad que tiene.

 

 

 

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