Las enfermedades raras se definen como tal por su baja prevalencia en la población. En 1 de cada 3 casos existe la discapacidad de la autonomía y en 1 de cada 5, dolores crónicos.
La mayoría de las enfermedades raras aparecen (aproximadamente 50 %) en la niñez. La prevalencia es mayor en adultos debido a la excesiva mortalidad en niños; y a la posibilidad de que ésta aparezca tardíamente, ya que existen algunas cuyos síntomas no se presentan en edades tempranas.
Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “La investigación es nuestra esperanza”. Pacientes, familiares, investigadores y asociaciones a escala global están pidiendo un incremento de los recursos destinados al estudio de estas patologías. Quieren que se rebajen los tiempos de diagnóstico que, en la actualidad, ronda los cinco años. También, conseguir un mayor apoyo social.
En la actualidad, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Las más comunes son:
Fibrosis quística
Quienes tienen esta enfermedad padecen de una alteración genética que los hace incapaces de formar una proteína que tiene que ver con el transporte de cloro a través de las células. Ese mal funcionamiento de las células hace que la persona tenga un aumento de secreciones a nivel del sistema respiratorio, digestivo y reproductor. Eso trae como consecuencia que esas personas sufran de muchas infecciones, problemas digestivos (porque las enzimas digestivas no pueden llegar hasta los alimentos para que puedan ser digeridos) y problemas reproductivos. Es una enfermedad recesiva (ambos padres tienen que ser portadores de la enfermedad) y la prevalencia depende de la población. Es una enfermedad muy frecuente entre caucásicos (1 de cada 2500 nacidos).
Acumulación lisosomal
Debido a una alteración genética, un organelo que está presente en las células llamado lisosoma (encargado de digerir moléculas grandes) no produce ciertas proteínas que digieren a moléculas grandes. Lo que sucede entonces, es que las personas que padecen este tipo de enfermedad, en sus células, acumulan moléculas grandes provocando que estas empiecen a funcionar mal. Los tipos más frecuentes de esta enfermedad son: Pompe, goucher, mucopolisacaridosis, fabry.
Marfan
Tiene una prevalencia de 1 entre cada 5 mil personas. El 25 % de los casos se deben a alteraciones que suceden durante la formación del gameto. Se caracterizan por ser individuos con una alteración en el tejido conectivo que es el que da soporte a huesos y músculos. Se pierde elasticidad y el individuo tiende a crecer mucho, con dedos muy largos.
Hemofilia
La causa de que haya personas que padezcan esta enfermedad es por la falta de una proteína que tiene que ver con la coagulación sanguínea, por lo que los pacientes presentan hemorragias prolongadas. La prevalencia es 1 de cada 6 mil personas.
Esclerosis múltiple
Es una enfermedad compleja, multifactorial. No se considera hereditaria, sino que hay un aumento en la susceptibilidad de algún componente genético que puede incrementar el riesgo, sumado a factores ambientales. La prevalencia es 1 (o menos) de cada mil personas. Esta enfermedad elimina las capas de mielinina que recubre las células del sistema nervioso, haciendo que éste no pueda transmitir los impulsos nerviosos, evitando el control de movilidad.
Fuente: A Tu Salud
Por Confirmado: Gabriella Garcés
